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국내에서 치료 수단이 없던 희귀질환 ‘제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1)’ 환자들이 처음으로 약물 치료 기회를 얻었습니다.

식품의약품안전처(이하 식약처)는 그간 치료제가 없던 PH1을 적응증으로 하는 수입 희귀의약품 ‘옥스루모주(성분명 루마시란나트륨)’를 허가했다고 14일 밝혔습니다.

이 약은 간에서 글리콜산이 옥살산으로 변환되는 경로를 차단해 체내에 쌓이는 옥살산염 농도를 감소시키는 RNA 간섭(RNAi) 기반 치료제입니다. 

PH1은 AGXT 유전자의 돌연변이로 인한 효소 결핍으로 간에서 옥살산이 과다 생성돼 신장 결석, 신부전, 뼈 통증, 심근병증 등을 일으키는 초희귀 대사질환입니다. 국내 환자 수는 극히 적지만, 발병 시 신장 이식이 필요한 등 부담이 큽니다. 

옥스루모주는 소아와 성인 모두에게 투여될 수 있으며, 주기적 피하주사 형태로 사용합니다. 이번 허가로 국내 환자들은 투석이나 이식 외에 옥살산 생성 자체를 억제하는 치료 대안을 갖게 됐습니다.

식약처는 이 약을 ‘글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)’ 35호로 지정해 심사 절차를 단축했습니다. 신속심사 대상은 국내에 대체 치료제가 없거나 혁신적 기술이 적용된 의약품으로, 안전성과 유효성이 검증된 제품을 우선 검토합니다.